- alfamanidosis
- alfamanidosis
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un síndrome de acumulación lisosómica de manosa por deficiencia de una alfamanosidasa (leucocitos, suero, fibroblastos). Se conocen dos tipos:- Infantil grave o tipo 1: Inicio antes del primer año, caracterizado por opacidad corneal, cataratas, hepatosplenomegalia, disostosis múltiple, sordera, infecciones recurrentes, facies tosca y retraso mental y motor.- Juvenil benigna o tipo 2. Inicio a 1-4 años. La disostosis múltiple es discreta, sordera parcial y retraso mental moderado.
Diccionario ilustrado de Términos Médicos.. Alvaro Galiano. 2010.
Diccionario médico. 2013.
